Sebanyak 27 juta orang di Indonesia diperkirakan mengidap penyakit langka pada 2022. Jumlah tersebut setara dengan 8-10% dari total populasi penduduk Indonesia. 

Jika dilihat secara global, ada sekitar 300 juta penderita penyakit langka (rare disease) di seluruh dunia. Sayangnya, angka yang tinggi tersebut belum diimbangi dengan ketersediaan metode pengobatan yang memadai.

Obat-obatan yang ada saat ini diketahui hanya mampu mengobati sekitar 5% dari jumlah penyakit terdeteksi tersebut¹.

Penyakit langka

Rare disease ditandai dengan berbagai macam gejala yang cakupannya sangat luas. Ini tidak hanya sangat bervariasi dari satu penyakit langka ke penyakit langka lainnya. Namun juga di antara penderita penyakit langka yang sama². 

Hingga saat ini ada lebih dari 6.000 penyakit langka yang telah terdeteksi di seluruh dunia.  Beberapa yang telah ditemukan di Indonesia di antaranya adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher.

Keduanya termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), atau sekelompok kondisi genetik langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim.

Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II

Nama lain dari MPS tipe II adalah Hunter syndrome. Ini adalah sakit genetik yang berpengaruh pada berbagai bagian tubuh dan hampir hanya terjadi pada pria.

Saat lahir, penderita Mukopolisakaridosis tipe II tidak menunjukkan ciri-ciri khusus dari kondisi ini³. Namun ketika memasuki usia 2 sampai 4 tahun, mereka mulai mengalami beberapa perubahan seperti:

1. Bibir semakin tebal
2. Pipi bulat besar
3. Hidung lebar
4. Lidah yang membesar
5. Pita suara membesar sehingga suara jadi dalam dan serak.
6. Penyempitan jalan napas 

Seiring dengan berjalannya waktu, penderita MPS tipe II akan membutuhkan bantuan medis agar bisa bernapas dengan normal. Anak-anak dengan MPS II diketahui dapat tumbuh normal hingga usia 5 tahun. Namun setelah itu, pertumbuhannya akan melambat sehingga mereka bertubuh pendek⁴. 

Sindrom Gaucher

Penyakit Gaucher adalah rare disease yang diturunkan orangtua kepada anak. Tubuh penderitanya akan kehilangan enzim lipid yang berfungsi memecah zat lemak, sehingga membuat lipid menumpuk di limpa dan hati.

Hal ini membuat kedua organ tersebut menjadi sangat besar dan lama kelamaan berhenti bekerja secara normal. Penyakit ini sangat berbahaya bagi kesehatan Anda karena dapat merusak paru-paru, otak, mata, dan tulang⁵.

Terdapat berbagai jenis penyakit Gaucher, dan masing-masing memiliki gejala yang bervariasi. Tipe 1 sejauh ini adalah yang paling umum ditemukan dengan tanda-tanda meliputi⁶: 

1. Sakit perut, karena hati dan limpa membesar secara dramatis, sehingga perut menjadi buncit dan terasa sakit
2. Kelainan tulang, penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, sehingga meningkatkan risiko patah tulang yang menyakitkan
3. Kelainan darah berupa penurunan sel darah merah yang sehat (anemia), dan gangguan pada sel-sel darah yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah ketika luka.

Terapi Sulih Enzim

Penderita rare disease tidak hanya punya banyak tantangan dalam kehidupan mereka sehari-hari. Mereka juga harus menghabiskan banyak biaya, waktu dan tenaga untuk memperoleh pengobatan yang memadai.

Salah satu metode perawatan untuk lysosomal storage disorders adalah terapi sulih enzim untuk penyakit Gaucher dan kemudian diperluas ke penyakit Fabry, Pompe, dan Mucopolysaccharidosis I. 

Kalventis terus berupaya menyediakan pengobatan bagi para penyandang penyakit langka. Di antaranya bermitra dengan institusi kesehatan dan yayasan dalam upaya untuk menyediakan akses pengobatan bagi penyandang penyakit langka.

ID-GEN-2023-03-3AQ9 (03/23)